葡萄糖磷酸异构酶缺乏症病因,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的原因疾病库

养生之道网导读:本文向您详细介绍葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的病理病因,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症主要是由什么原因引起的。

一、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症病因

一、发病原因<山东看癫痫医院,选哪家靠谱/p>

GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。

二、发病机制

GPI蛋白西宁重点治疗癫痫医院为二聚体,分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定,但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测,发现均有与红细胞同样的异常区带,提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶。GPI基因定位于19p,现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性,有安徽哪个医院治疗癫痫GPI结构基因突变和基因缺失。

溶血发生机制仍不清楚。与同龄正常红细胞相比,GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积,ATP和2,3-DPG减少,红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬,而Hb在红细胞内膜附着很紧,因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。

颠娴经常发做是什么原因>养生之道网温馨提示:以上就是对于葡萄糖磷酸异构酶缺乏症病因,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是由什么原因引起的相关内容叙述,更多有关葡萄糖磷酸异构酶缺乏症方面的知识,请继续关注养生之道网疾病库,或者在站内搜索“葡萄糖磷酸异构酶缺乏症”找到更多扩展内容,希望以上内容可以帮助到您!